Proyecto Genoma Humano

En 1990, se inició el Proyecto Genoma Humano, que presentaba dos líneas de trabajo independientes, pero relacionadas:

  • Secuenciación: Para conocer la posición de todos los nucleótidos de nuestro genoma
  • Cartografía o mapeo genético: Para ubicar la posición de los genes en cada uno de los cromosomas
Muchos países intervinieron en este proyecto y dos grandes grupos de investigación trabajaron en paralelo. En 2001, cada grupo presentó sus borradores, pero los resultados finales estuvieron listos recién en 2003, dos años antes de lo previsto.

Al principio, se consideraba que el análisis de los sistemas biológicos se hacía en términos de almacenamiento, transmisión y transformación de la información biológica que surge del genoma. En este sentido, el genoma era información que codificaba fenotipos. Por lo tanto, si conocíamos el genoma, sólo faltaba comprender cómo se descodificaba esa información.

Con el cambio que representaron los resultados del Proyecto Genoma Humano, los sistemas biológicos se consideran como redes de interacción complejas, con miles de caminos o rutas. Rutas de regulación de la expresión, cambios de señales, interacción, entre otras. Representar y modelar esta nueva forma de entender los organismos requiere de análisis globales.

Uno de los grandes aportes de este proyecto fue dejar atrás el enfoque del siglo XX, que reducía todo a interacciones simples y suponía que al tener los resultados, rápidamente se podrían curar enfermedades y mejorar la calidad de vida. En la actualidad, se privilegia el trabaja multidisciplinario (genéticos, bioinformáticos, bioquímicos, físicos, matemáticos, médicos, informáticos, ecólogos, etc) para comprender la complejidad de los sistemas vivos.

Adaptado de Biología 2, Ed. doceOrcas, 2016

Actividades:

1) ¿De qué parte de las células salió el material para el Proyecto Genoma Humano?
2) ¿Qué estrategias se emplearon para analizar todo el genoma humano?
3) ¿Qué cambios generó en la ciencia finalizar con el proyecto?
4) ¿Logró el proyecto cumplir con las expectativas médicas de permitir curar las enfermedades heredables? Justificar la respuesta.

Nutrición según la OMS

En la actualidad, el mundo se enfrenta a una doble carga de malnutrición que incluye la desnutrición y la alimentación excesiva. La malnutrición también se caracteriza por la carencia de diversos nutrientes esenciales en la dieta, en particular hierro, ácido fólico, vitamina A y yodo.
La malnutrición, en cualquiera de sus formas, presenta riesgos considerables para la salud humana. La desnutrición contribuye a cerca de un tercio de todas las muertes infantiles. Las crecientes tasas de sobrepeso y obesidad en todo el mundo están asociadas a un aumento en las enfermedades crónicas como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares y la diabetes. Estas enfermedades están afectando con cifras crecientes a las personas pobres y las más vulnerables.
La nutrición es uno de los pilares de la salud y el desarrollo. En personas de todas las edades una nutrición mejor permite reforzar el sistema inmunitario, contraer menos enfermedades y gozar de una salud más robusta.
Los niños sanos aprenden mejor. La gente sana es más fuerte, más productiva y está en mejores condiciones de romper el ciclo de pobreza y desarrollar al máximo su potencial.
A consecuencia del alza de los precios de los alimentos y el descenso de la productividad agrícola, la seguridad alimentaria en el mundo está cada vez más amenazada, lo que podría llevar a un aumento de la desnutrición. Por el contrario, algunas poblaciones se enfrentan a un notable aumento de la obesidad.
La obesidad ha alcanzado proporciones epidémicas a nivel mundial, y cada año mueren, como mínimo, 2,8 millones de personas a causa de la obesidad o sobrepeso.
Aunque anteriormente se consideraba un problema confinado a los países de altos ingresos, en la actualidad la obesidad también es prevalente en los países de ingresos bajos y medianos.
Los gobiernos, los asociados internacionales, la sociedad civil, las organizaciones no gubernamentales y el sector privado tienen una función crucial en la prevención de la obesidad.
La falta de actividad física es un factor de riesgo considerable para las enfermedades no transmisibles (ENT), como los accidentes cerebrovasculares, la diabetes y el cáncer. Son muchos los países en los que la actividad física va en descenso. En el ámbito mundial, el 23% de los adultos y el 81% de los adolescentes en edad escolar no se mantienen suficientemente activos.
Conseguir que la gente se mueva es una estrategia importante para reducir la carga de ENT, según se indica en el Plan de acción mundial de la OMS para la prevención y el control de las ENT 2013-2020, en el que se hace un llamamiento a reducir en un 10% la inactividad física de aquí a 2025, lo que también contribuirá a alcanzar los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS).
La OMS dispone de recomendaciones sobre la cantidad mínima de actividad para mejorar la salud en todos los grupos de edad, pero es importante ser consciente de que algo de actividad física siempre es mejor que nada. Las personas inactivas deben comenzar realizando pequeñas cantidades de actividad física como parte de su rutina diaria e incrementar gradualmente su duración, frecuencia e intensidad. Asimismo, los países y comunidades deben tomar medidas para ofrecer a las personas más oportunidades de mantenerse activas.



Para reflexionar

¿Comemos sano? ¿Prestamos atención a lo que comemos? ¿Hacemos actividad física? ¿Tenemos hábitos saludables? ¿Cuál es la calidad de lo que comemos?

Nutrición celular

Hasta hace unos 400 años, era ampliamente aceptado que las plantas tomaban su alimento del suelo, de un modo similar al de los animales. Este pensamiento comenzó a cambiar cuando el médico belga Jan Baptista van Helmont (1577-1644) ofreció la primer evidencia experimental opuesta a esa creencia. Hizo crecer un sauce en una maceta durante cinco años, añadiéndole solamente agua. Transcurrido ese tiempo, el sauce había aumentado su peso en 74 kilos, mientras que la tierra de la maceta sólo había disminuido 57 gramos. De esta manera, van Helmont concluyó que toda la sustancia de la planta provenía del agua y no del suelo.
A comienzos de 1770, el científico inglés Joseph Priestley realizó una serie de experimentos que lo condujeron al descubrimiento del oxígeno, aunque él se refiriera a este como aires. Para realizarlo, colocó una vela encendida dentro de una campana de vidrio y observó que esta pronto se apagaba. Luego, repitió el experimento poniendo una planta de menta, y 10 días después comprobó que la vela podía arder en ese mismo aire.

Adaptado de Biología 2, Ed. doceOrcas, 2016

Para reflexionar

¿Por qué la segunda vela permanecía encendida si dentro de la campana se había puesto previamente una planta durante varios días?
¿Para realizar qué proceso utiliza el agua la planta?

Actividades

1) A continuación, encontramos las reacciones químicas para el proceso de fotosíntesis y de respiración celular. ¿A cuál corresponde cada una?

Resultado de imagen para fotosíntesis reacción química
Resultado de imagen para respiración celular reacción química

2) Los reactivos de una reacción química se encuentran a la izquiera de la flecha, y los productos se encuentran a la derecha. ¿Cuáles son los reactivos y cuáles son los productos de cada una de las reacciones del ejercicio anterior?

3) ¿Qué tipo de células eucariotas realizarán cada una de las reacciones del punto 1)?

4) Luego de leer las definiciones de metabolismo y tipos de metabolismo que se detallan a continuación, determinar si la fotosíntesis es una reacción anabólica o catabólica. Realizar lo mismo para la respiración celular.

El conjunto de reacciones químicas que ocurren en el interior de una célula se conoce con el nombre de metabolismo.
El anabolismo es el conjunto de reacciones químicas mediante las cuales la célula sintetiza (construye) sus propias moléculas orgánicas. Por el contrario, el catabolismo es el conjunto de reacciones químicas mediante las cuales las moléculas se degradan (rompen) y se transforman en componentes más pequeños y sencillos.
Adaptado de Biología 2, Ed. doceOrcas, 2016

5) Realizar una breve búsqueda bibliográfica y contestar las siguientes preguntas:
A)      Elegir las frases que permiten completar correctamente las siguientes afirmaciones:
a)      Las reacciones de la fase luminosa… ocurren en el estroma del cloroplasto/producen energía en forma de ATP/requieren de O2/utilizan CO2.
b)      La fase oscura… se produce en ausencia de luz/requiere el ATP formado en la fase luminosa/sucede en el citoplasma celular.
B)      ¿Cuál es el papel de los pigmentos en el proceso fotosintético?
C)      ¿Dónde transcurre la fotosíntesis? ¿Por qué se distingue una fase lumínica de una oscura?


Para reflexionar

¿Qué organismos habrán aparecido primero en la historia evolutiva de la Tierra, los organismos con respiración aeróbica (utilizan el oxígeno para obtener energía a partir de la glucosa) o los organismos fermentativos (no necesitan del oxígeno para obtener energía)? Justificar la respuesta.

Para el miércoles 8/8, traer etiquetas con la información nutricional de distintos alimentos consumidos (galletitas, alfajores, bebidas, etc).

Observación al microscopio

Materiales:

  • Portaobjetos
  • Cubreobjetos
  • Microscopio
  • Hisopos
  • Azul de metileno
Método:
  1. Con un hisopo, realizar un raspaje de las paredes internas de la boca.
  2. Colocar el material obtenido sobre el portaobjetos al que previamente se le puso una gota de agua.
  3. Secar el preparado cerca de una fuente de calor. El portaobjetos no debe calentarse demasiado.
  4. Colocar una gota de azul de metileno encima del preparado seco.
  5. Lavar el exceso de colorante. Dejar secar.
  6. Colocar el cubreobjetos encima. Limpiar el líquido sobrante.
  7. Observar al microscopio.
Discusión:
  • ¿Qué estructuras celulares se reconocen en el preparado?
  • ¿Alguna región de la célula se tiñe en forma diferencial?
  • Dibujar lo observado.

Código de Barras Genético

Charles Darwin visitó la Argentina entre 1832 y 1834, y observó varias especies de calandrias. Luego continuó su viaje por Chile y vio una nueva especie. Cuando en 1835 llegó a las islas Galápagos, lo primero que le llamó la atención no fueron los pinzones, sino las calandrias, que ya conocía de las llanuras argentinas. En ese archipiélago observó y colectó especímenes de tres especies distintas. Pero se confundió al pensar que estas aves eran el resultado de un proceso evolutivo ocurrido en el archipiélago luego de ser colonizado por un ancestro que provenía de Sudamérica.
Hoy, gracias al uso de los códigos de barras genéticos, el doctor Pablo Tubaro, investigador del CONICET y vicedirector del Museo Argentino de Ciencias Naturales Bernardino Rivadavia, identificó correctamente a las cuatro especies de calandrias que viven en nuestro país. Además, con este método se identificó una quinta especie de calandria que vive en Chile, y que hoy se sabe, también, que habita en Neuquén. Este ejemplo ilustra cómo una herramienta genética ayuda a evaluar y resolver hipótesis sobre los límites entre especies, relaciones filogenéticas y patrones biogeográficos. Permite distinguir entre especies emparentadas.

Pero ¿qué es el código de barras genético? Este método se basa en el uso de una secuencia corta del ADN para la identificación de especies. En los animales se utiliza un fragmento de un gen que se encuentra en las mitocondrias. Los cuatro tipos de nucleótidos que forman el ADN se representan con distintos colores y constituyen las “huellas genéticas” particulares de cada ser vivo. Sirven para identificar especies animales vegetales, en forma rápida y efectia.

En 2003, el doctor Paul Hebert de la Universidad de Guelph, en Canadá, propuso el uso de un código de barras genético. Al año siguiente, un grupo de museos, universidades y laboratorios de todo el mundo creó el Consorcio del Código de Barras de la Vida. La primera institución argentina en participar en este proyecto global de identificación de especies fue el Museo Argentino de Ciencias Naturales. Pablo Tubaro, integrante del Comité Científico del proyecto, dice que “estas secuencias genéticas serían equivalentes a los códigos de barras que se utilizan para reconocer productos en un supermercado y permitirían identificar nada más ni nada menos que cada una de las especies”.
En la Argentina se creó un comité nacional para el proyecto, formado por una docena de investigadores del CONICET, y con representantes de la Administración de Parques Nacionales, del Museo de La Plata y de la Dirección de Fauna Silvestre de la Nación, entre otros organismos. La Argentina se constituyó en el primer nodo regional en el Proyecto Internacional de Código de Barras de la Vida, que planea catalogar cinco millones de especímenes de 500000 especies en los próximos cinco años. La Argentina ya está trabajando en aves y en peces marinos, y ocupa un lugar relevante en este proyecto mundial.


El código de barras genético sirve para identificar especies conocidas y también ayudará a descubrir otras nuevas.

Tomado de Biología 2, Ed Santillana, 2016

Especiación instantánea

A diferencia de los modelos de especiación por evolución adaptativa, en los que el aislamiento reproductivo ocurre en forma gradual, en la especiación instantánea, el aislamiento reproductivo aparece en forma súbita. Puede ocurrir por un aumento del número de cromosomas de la descendencia, que impide la reproducción con la población progenitora; por el cambio en un conjunto importante de genes; o por efecto cuello de botella o efecto fundador, cuando un pequeño grupo funda una nueva población.

Tomado de Biología 2, Majas et al, Ed doceOrcas ediciones, 2016

Otros mecanismos evolutivos

Más allá del mecanismo de selección natural, existen dos mecanismos evolutivos adicionales que se relacionan con las poblaciones pequeñas o en estrés: la deriva genética y el flujo de genes.


La deriva genética

Este mecanismo conduce a cambios aleatorios en la frecuencia de genes de una población. Estos cambios pueden causar la desaparición de genes poco frecuentes. De esta manera, la deriva genética reduce la variabilidad genética del grupo. A diferencia de la selección natural, es un mecanismo al azar.

En ausencia de otros mecanismos evolutivos, el efecto de la deriva genética es mayor en las poblaciones pequeñas y menor en las que poseen gran número de individuos. En estas últimas, los cambios aleatorios se minimizan por la cantidad de individuos.

Resultado de imagen para efecto fundadorEl efecto fundador

Cuando un reducido grupo de individuos se desvincula de la población original y se establece en una nueva área, puede ocurrir una situación especial de deriva genética que se denomina efecto fundador. Generalmente, el acervo genético de los fundadores es sólo una fracción del acervo genético inicial.

El efecto cuello de botella
Resultado de imagen para efecto fundador

Otro caso particular de deriva genética es el efecto cuello de botella, que se presenta cuando el tamaño de la población se reduce drásticamente hasta un número muy pequeño de individuos. En esta situación, sólo los genes presentes en los organismos supervivientes pasarán a las generaciones posteriores. Así, la variabilidad genética quedará reducida.


El flujo de genes

En este caso, hay movimiento de genes entre las poblaciones. El desplazamiento de individuos de una población a otra y el posterior entrecruzamiento con los individuos locales puede aportar genes que enriquecen el acervo genético de la población, a la vez que se alteran las frecuencias genotípicas.



Resolución de problemas:

a) El polen, esparcido por el viento, lleva alelos (variantes de un gen) de una población de flores a la otra.

b) Se cazó al elefante marino del norte casi hasta su extinción total en el siglo XIX, y para la última década de ese siglo apenas sobrevivían unos 20 ejemplares. desde entonces, el número de elefantes marinos se ha incrementado hasta llegar a cerca de 30000 individuos; sin embargo, todos los elefantes marinos son casi genéticamente idénticos.

c) Un conjunto de defectos genéticos (síndrome de Ellis-van Creveld) es bastante más común entre los menonitas (grupo religioso) que habitan el condado de Lancaster, Pensilvania, que entre la población general. Los menonitas actuales de ese condado son descendientes de unos 200 inmigrantes del siglo XVIII; una pareja dentro de esos inmigrantes era portadora del alelo para este síndrome.

Guía de Estudio III - Exámenes Julio

Tercer Trimestre

  1. Describir las características y componentes del núcleo celular.
  2. ¿Qué ácidos nucleicos poseen las células? ¿Qué función cumple cada uno? ¿Cuáles son las diferencias estructurales entre ellos?
  3. Definir los siguientes conceptos: cromosomagenalelogenoma.
  4. Describir cada una de las etapas de la mitosis. ¿Qué cantidad de cromosomas tiene cada una de las células hijas al final de la mitosis?
  5. Describir cada una de las etapas de la meiosis. ¿Qué cantidad de cromosomas tiene cada una de las células hijas al final de la meiosis I? ¿Y de la meiosis II?
  6. ¿A qué llamamos gametogénesis? ¿Cómo se generan las gametas masculinas? ¿Y las femeninas? Describir cada caso; nombrar todas las células involucradas.
  7. Clasificar y describir los distintos tipos de células madre.
  8. Un investigador estudió especímenes de una rana y encontró que algunas poseen tres bandas negras que rodean su dorso y abdomen. También halló ranas que poseen el fémur de la pata trasera muy engrosado, lo que les permite escapar más fácilmente de sus depredadores porque pueden dar saltos a mayor distancia. Por otra parte, descubrió ranas con tan solo una banda negra rodeando el abdomen y dorso, y con el fémur trasero muy delgado. Cuando realizó el muestreo genético y lo analizó, concluyó que las características para las primeras ranas son dominantes homocigotas y para las segundas, son recesivas homocigotas. Si se cruzan ranas de ambas características, ¿qué genotipos y fenotipos se obtendrían para F1 y F2?
  9. La característica del color del pelaje en los ratones está determinada por un gen cuyo alelo dominante es el negro (B) y cuyo alelo recesivo es el color café (b). Un investigador cruzó dos ratones negros y en la primera generación obtuvo ratones negros y café. ¿Cuál es el genotipo de los ratones café de la primera generación? ¿Cuál es el genotipo de los ratones negros de la primera generación? ¿Cuáles son los genotipos de los progenitores?
  10. En una especie de plantas las flores pueden ser de color rojo, blanco o rosa. Se sabe que este carácter está determinado por dos genes alelos, rojo y blanco, con herencia intermedia. ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas?