Proyecto Genoma Humano

En 1990, se inició el Proyecto Genoma Humano, que presentaba dos líneas de trabajo independientes, pero relacionadas:

  • Secuenciación: Para conocer la posición de todos los nucleótidos de nuestro genoma
  • Cartografía o mapeo genético: Para ubicar la posición de los genes en cada uno de los cromosomas
Muchos países intervinieron en este proyecto y dos grandes grupos de investigación trabajaron en paralelo. En 2001, cada grupo presentó sus borradores, pero los resultados finales estuvieron listos recién en 2003, dos años antes de lo previsto.

Al principio, se consideraba que el análisis de los sistemas biológicos se hacía en términos de almacenamiento, transmisión y transformación de la información biológica que surge del genoma. En este sentido, el genoma era información que codificaba fenotipos. Por lo tanto, si conocíamos el genoma, sólo faltaba comprender cómo se descodificaba esa información.

Con el cambio que representaron los resultados del Proyecto Genoma Humano, los sistemas biológicos se consideran como redes de interacción complejas, con miles de caminos o rutas. Rutas de regulación de la expresión, cambios de señales, interacción, entre otras. Representar y modelar esta nueva forma de entender los organismos requiere de análisis globales.

Uno de los grandes aportes de este proyecto fue dejar atrás el enfoque del siglo XX, que reducía todo a interacciones simples y suponía que al tener los resultados, rápidamente se podrían curar enfermedades y mejorar la calidad de vida. En la actualidad, se privilegia el trabaja multidisciplinario (genéticos, bioinformáticos, bioquímicos, físicos, matemáticos, médicos, informáticos, ecólogos, etc) para comprender la complejidad de los sistemas vivos.

Adaptado de Biología 2, Ed. doceOrcas, 2016

Actividades:

1) ¿De qué parte de las células salió el material para el Proyecto Genoma Humano?
2) ¿Qué estrategias se emplearon para analizar todo el genoma humano?
3) ¿Qué cambios generó en la ciencia finalizar con el proyecto?
4) ¿Logró el proyecto cumplir con las expectativas médicas de permitir curar las enfermedades heredables? Justificar la respuesta.